Consultas de Genética

Ofrecemos servicios especializados en genética clínica para ayudarte a comprender y manejar condiciones genéticas que pueden afectar tu salud reproductiva y la de tu futuro bebé.

Conoce nuestras consultas
Dra. Isabel Fernández

Dra. Isabel Fernández

Médico Pediatra Genetista

La Dra. Isabel Fernández es una reconocida especialista en genética clínica con más de 25 años de experiencia en el diagnóstico y manejo de condiciones genéticas. Su formación en pediatría y genética le permite ofrecer un enfoque integral para evaluar riesgos genéticos en parejas que buscan concebir, durante el embarazo y en recién nacidos.

La Dra. Fernández ha completado su formación en prestigiosas instituciones internacionales y se mantiene actualizada en los últimos avances en genética reproductiva y molecular. Su enfoque se centra en proporcionar información clara y apoyo emocional a las familias que enfrentan desafíos genéticos.

Tipos de Consultas Genéticas

Ofrecemos diferentes tipos de consultas especializadas según tus necesidades

Consulta clínica genética preconcepcional

Evaluación de riesgos genéticos antes de concebir para identificar posibles condiciones hereditarias que podrían afectar a futuros hijos.

Estudios indicados:

  • Estudio de portadores de enfermedades genéticas comunes
  • Análisis de historial familiar detallado
  • Estudios cromosómicos (Cariotipo) de ambos miembros de la pareja
  • Estudios de biología molecular para detección de mutaciones específicas
  • Panel de compatibilidad genética

Consulta clínica genética prenatal

Diagnóstico y seguimiento de posibles condiciones genéticas durante el embarazo para asegurar el bienestar del feto.

Estudios indicados:

  • Screening prenatal no invasivo (NIPT)
  • Ecografía especializada con marcadores bioquímicos
  • Amniocentesis para análisis cromosómico
  • Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS)
  • Estudios cromosómicos (Cariotipo) fetal
  • Estudios de biología molecular para síndromes genéticos específicos

Consulta clínica genética postnatal

Evaluación diagnóstica en recién nacidos y niños para identificar condiciones genéticas y establecer un plan de manejo adecuado.

Estudios indicados:

  • Evaluación fenotípica detallada
  • Estudios cromosómicos (Cariotipo) de alta resolución
  • Estudios de biología molecular para síndromes genéticos
  • Pruebas metabólicas neonatales ampliadas
  • Estudios de microarray cromosómico (CGH array)

Consulta clínica genética de fertilidad

Evaluación genética especializada para parejas con dificultades para concebir o con historial de pérdidas gestacionales recurrentes.

Estudios indicados:

  • Perfil genético de ambos miembros de la pareja
  • Test de compatibilidad genética (matching genético)
  • Diagnóstico genético preimplantacional (PGD)
  • Estudios cromosómicos (Cariotipo) para evaluar translocaciones
  • Estudios de biología molecular para mutaciones asociadas a infertilidad
  • Análisis de fragmentación del ADN espermático

Consulta clínica genética de pérdida gestacional recurrente

Estudio especializado para identificar causas genéticas de abortos espontáneos recurrentes y ofrecer opciones para futuros embarazos.

Estudios indicados:

  • Estudio genético del producto de la concepción (aborto)
  • Estudios cromosómicos (Cariotipo) de ambos miembros de la pareja
  • Estudios de biología molecular para trombofilias hereditarias
  • Análisis de microdeleciones/microduplicaciones
  • Estudio de alteraciones en genes implicados en la implantación

Consulta de asesoramiento genético

Orientación profesional para individuos y familias sobre riesgos genéticos, implicaciones de los resultados y opciones disponibles.

Estudios indicados:

  • Evaluación detallada del historial familiar
  • Análisis de riesgo genético basado en antecedentes
  • Interpretación de resultados de pruebas genéticas previas
  • Orientación sobre pruebas genéticas disponibles
  • Asesoramiento en decisiones reproductivas informadas

Estudios Genéticos Especializados

Contamos con tecnología de vanguardia para estudios genéticos precisos

Estudios Cromosómicos (Cariotipo)

Análisis detallado de la estructura y número de cromosomas

El cariotipo es un estudio fundamental que permite visualizar los cromosomas de un individuo para identificar alteraciones numéricas (como trisomías) o estructurales (como translocaciones, deleciones o duplicaciones).

Tipos de cariotipo que realizamos:

  • Cariotipo en sangre periférica (para evaluación general)
  • Cariotipo de alta resolución (para detectar microdeleciones / microduplicaciones)
  • Cariotipo en médula ósea (para estudios oncohematológicos)
  • Cariotipo en líquido amniótico (para diagnóstico prenatal)
  • Cariotipo en vellosidades coriónicas (para diagnóstico prenatal temprano)
  • Cariotipo en tejido fetal

Estudios de Biología Molecular

Análisis a nivel del ADN para identificar mutaciones genéticas específicas

Los estudios de biología molecular permiten analizar el ADN a nivel molecular para identificar mutaciones puntuales, pequeñas deleciones o duplicaciones que no son detectables mediante el cariotipo convencional.

Tipos de estudios de biología molecular que realizamos:

  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para mutaciones específicas
  • Secuenciación de Sanger para análisis de genes específicos
  • Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para paneles de genes
  • Secuenciación del Exoma Completo (WES)
  • Secuenciación del Genoma Completo (WGS)
  • Microarray cromosómico (CGH/SNP array) para detección de CNVs
PCR
Sanger
NGS
WES
WGS
Array CGH